En el año 2013, el College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, y Association for Molecular Pathology publicaron una guía basada en la evidencia a fin de establecer los lineamientos para la realización de análisis molecular en pacientes con cáncer de pulmón no células pequeñas (NSCLC) y guiar la toma de decisiones con respecto al tratamiento dirigido con inhibidor de tirosina cinasa (TKI). Actualmente, nueva evidencia ha llevado a la evaluación adicional de nuevas tecnologías de laboratorio, genes, poblaciones de pacientes y otros tipos de tumor.
En esta actualización del 2018, las guías del 2013 fueron ampliamente reafirmadas. Nuevas recomendaciones incluyen la determinación de ROS1 en todos los pacientes con adenocarcinoma, la inclusión de genes adicionales (ERBB2, MET, BRAF, KRAS, RET) para paneles de pruebas con tecnologia next-generation sequencing; uso de inmunohistoquímica como alternativa a la prueba de FISH para la determinación de ALK y/o ROS1; uso de pruebas con sensiblidad del 5% para la determinación de la mutación EGFR T790M en pacientes con resistencia secundaria a los inhibidores del EGFR; y el uso de cell-free DNA para determinar mutaciones «blanco» cuando el tejido es limitado o difícil de obtener.
Esta actualización proporciona respuestas a una serie de interrogantes, tales como,
- ¿Cuáles nuevos genes deberían ser evaluados en pacientes con Cáncer de Pulmón de células pequeñas?
- ¿Qué métodos deberían ser usados para realizar el análisis molecular?
- ¿Es el análisis molecular apropiado para pacientes con Cáncer de Pulmón que carecen de componente adenocarcinoma?
- ¿Qué prueba está indicada para pacientes con mutaciones y quienes presenten recaidas durante terapia target?
- ¿Cuál es el rol del análisis de cell-free DNA circulante para pacientes con Cáncer de Pulmón?
La revisión y la implementación de estas recomendaciones beneficiará tanto a pacientes como a profesionales de la salud ligados al área de la oncología médica.
La guía está disponible online en Archives of Pathology&Laboratory Medicine, Journal of Thoracic Oncology y Journal of Molecular Diagnostics.
(J Mol Diagn 2018, 20: 1e30; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2017.11.004)